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陈竺、陈赛娟院士最新PNAS文章

作者：上海源叶生物科技有限公司 2014-05-23T11:35 (访问量:2894)

上海交通大学的科学家们对骨髓增生异常综合症进行了基因组研究，为人们展示了与这种疾病有关的特征性基因组损伤、克隆构型和独特的肿瘤克隆扩增模式。这项研究于五月二十一日提前发表在美国科学院院刊PNAS杂志的网站上。
这篇论文的通讯作者分别是上海交通大学附属第六人民医院的李晓(Xiao Li)、上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈竺（Zhu Chen）院士和陈赛娟（Sai-Juan Chen）院士。
骨髓增生异常综合症（MDS）是一种比较常见的造血疾病，多见于老年患者。MDS的特征是髓系细胞发育异常导致无效造血，这种病很容易演变成急性髓性白血病（AML）。MDS在临床上的表现差异较大，发病机制也比较复杂。（延伸阅读：Blood：治疗白血病的新途径）
伴有原始细胞增多的难治性贫血（RAEB），是最容易转化为急性髓性白血病的一种MDS亚型。研究人员对八例RAEB 的CD34+造血干/祖细胞（HSPC）进行了全基因组测序，并由此鉴定了96个蛋白编码基因的突变。研究显示，RAEB的核苷酸置换模式与AML类似。进一步研究还表明，在上述八例样本中有六例存在着亚克隆，而HSPC的扩增状态存在着异质性。
随后，研究人员在196名不同MDS亚型的患者中进行了综合性的基因突变分析。他们在此基础上发现了一个涉及八个功能范畴的分子调控网络。研究指出，将这些有预后价值的标志基因与国际预后评分系统（IPSS）结合起来，可以帮助人们对MDS进行更好地划分。

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