喜讯!菁良科技无创产前筛查微缺失或微重复配对参考品专利获批-国内聚焦-资讯-生物在线

喜讯!菁良科技无创产前筛查微缺失或微重复配对参考品专利获批

作者:菁良科技(深圳)有限公司 2024-04-26T00:00 (访问量:10897)

                                                                喜   讯                                                                       

近日,菁良科技(深圳)有限公司获批《无创产前筛查微缺失或微重复配对参考品及其制备和应用》专利。菁良科技始终走在分子检测质量控制前列,以“精准制标、匠心良造”的质量方针为客户提供高质量的质控产品及服务。

出生缺陷是影响出生人口健康水平的重要公共卫生问题。其中,染色体异常约占出生缺陷遗传学病因80%以上,包含染色体数目及结构异常。产前诊断是预防出生缺陷的重要手段。

2019年4月10日,中华医学遗传学杂志发表了《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》,共识中明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术,因此,CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。

2024年染色体CNV检测试剂盒获证出现井喷,从1月9日到4月11日,共4家涉及染色体拷贝数变异(CNV)的试剂盒获批,从国内专家共识发表到如今国内多个CNV-seq检测试剂盒的获批,标志着高通量测序在我国产前诊断领域临床实践应用的飞速发展,技术的先进性驱动了体外诊断走向合规化和标准化。
 
菁良科技推出NIPT/NIPT-plus参考品采用人源细胞系来源的gDNA作为原料,通过片段化后掺入人源血浆中,模拟真实临床样本,可监控无创产前检测试剂盒的样本提取、文库制备和上机测序的过程质控 。适用于全基因组方法的孕妇外周血游离DNA检测。

01 产品特点

● 全流程质控:产品以人源血浆为基质,模拟真实临床样本,可从提取步骤开始质控NIPT全流程

● 适配多种测序平台:产品适用于全基因组(MPS)方法学,适用平台包括边合成边测序法、纳米球测序法和半导体测序法

● 产品性能验证:产品覆盖临床常见染色体异常,CNV大小覆盖2-30Mb,适用于NIPT流程的性能验证

● 精确定量:通过控制片段化DNA的掺入设置胎儿比例,产品通过NGS质检染色体异常位置和CNV大小,并定量胎儿浓度

02 应用范围

 室内质量控制,评估实验及分析流程的稳定性
 试剂盒阴阳性参考品 / 质控品
  方法学比较

03 产品列表

产品编号

血浆参考品

产品规格

GW-RNF001

T21 10% cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF002

T21 5% cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF003

T21 3.5% cfDNA 血浆参考品

3.50%

GW-RNF004

T13 10% cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF005

T13 5% cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF006

T13 3.5% cfDNA 血浆参考品

3.50%

GW-RNF007

T18 10% cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF008

T18 5% cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF009

T18 3.5% cfDNA 血浆参考品

3.50%

GW-RNF010

1p36 缺失 10%cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF011

1p36 缺失 5%cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF012

4p 缺失 10% cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF013

4p 缺失 5% cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF014

5p 缺失 10% cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF015

5p 缺失 5% cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF016

15q 缺失 10% cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF017

15q 缺失 5% cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF018

17p 缺失 10%cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF019

17p 缺失 5% cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF020

22q11.2 缺失 10% cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF021

22q11.2 缺失 5%  cfDNA 血浆参考品

5.00%

GW-RNF022

46 XY 10%  cfDNA 血浆参考品

10.00%

GW-RNF023

染色体非整倍体复合质控品

5.00%

04 定制能力

产品形式

细胞系来源人工片段化 gDNA 混合天然血浆

胎儿性别

胎儿比例

根据客户需求定值,推荐:染色体非整倍体(3.5%/5%/10%/15%),pCNV(3.5%/5%/10%/15%)

染色体异常类型

染色体非整倍体和pCNV

溶质

天然血浆

规格

分装推荐 1.2mL/ 支,规格可根据客户需求调整

产品质检标准

染色体异常的验证:CMA+NGS

胎儿比例:NGS

稳定性

-20°C,18 个月

产品配套信息

细胞系原料CMA 验证结果

关于菁良

菁良科技(深圳)有限公司是全球领先的提供体外检测标准品的研发创新型高科技企业。

体外检测需要标准品!随着经济的快速发展,科技细分领域的不断拓展,国民生活水平的不断提高,检验检测市场需求也随之快速上升,体外检测进入高速发展阶段。然而配套的质量控制和规范化意识却相对滞后,很大一部分体外检测方法仍然存在效率低下且检测准确率有限的情况。菁良通过自主研发的高科技平台,向体外检测行业用户及合作伙伴提供全球领先的标准物质、第三方质控产品和研发参考品服务,助力提高行业检测准确率!

菁良自2018年成立以来,始终以推动行业规范化、标准化为己任,参与多项由检测领域行业龙头发起的标准制定工作,多次支持由临检中心发起的室间质量评价 (EQA)/能力验证项目。菁良拥有全球领先的标准品研发技术和资深的国际拓展经验,已推出众多行业首创的参考品和第三方质控品,被广泛用于检测试剂和仪器的工艺开发、以及检测过程之中。菁良秉承着“菁准智标,匠心良造”的理念,怀抱着“提高体外检测准确率,助力精准医学快速发展”的愿景,致力于建立规范化的中国体外检测金标准平台。

 

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