全球前10大药业公司中有5家是药明康德基因组学中心的测序客户。Hiseq 2500 PE 2*100快速模式测序。15天交数据。
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人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测
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